Синдром Экарди — Гутьер

Синдром Экарди — Гутьер (также синдром Айкарди — Гутьереса, AGS (от англ., Aicardi–Goutières syndrome)) — является редким, обычно начинающимся в раннем детстве, воспалительным заболеванием, чаще всего поражающим мозг и кожу. У большинства пациентов наблюдаются серьёзные соматические проявления и умственная отсталость. Клинические признаки синдрома могут имитировать признаки внутриутробной инфекции, а некоторые симптомы также совпадают с системной красной волчанкой. Первое описание восьми случаев синдрома было сделано в 1984 г., болезнь получила название «синдром Экарди-Гутьер» в 1992 году, первая конференция, посвященная этому заболеванию, была проведена в Павии в 2001 году.

Синдром Экарди-Гутьер является генетически гетерогенным заболеванием, с заболеванием связаны мутации в семи генах, а именно: TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C (которые вместе кодируют ферментный комплекс рибонуклеазы H2), SAMHD1, ADAR1 и IFIH1. Это неврологическое заболевание встречается у всех групп населения во всем мире. На 2014 год было известно не менее 400 случаев синдрома.