Дефицит WNT4

Дефицит WNT4 — это редкое генетическое заболевание, которое затрагивает только женщин. Оно приводит к недоразвитию, а иногда и полному отсутствию матки и влагалища. Дефицит WNT4 вызван мутациями гена WNT4. При этом заболевании в крови пациенток обнаруживается аномально высокий уровень андрогенов, что может послужить причиной развития вторичных мужских половых признаков, таких как рост волос на лице и груди по мужскому типу. У женщин с этим заболеванием отсутствуют менструальные циклы (первичная аменорея), но молочные железы развиваются по женскому типу. Дефицит WNT4 связан, но отличается от Синдрома Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера. У некоторых женщин, у которых был первоначальный диагноз МРКХ, в дальнейшем диагностируют дефицит WNT4. Большинство женщин с синдромом МРКХ не имеют генетических мутаций гена WNT4.

См. Также

• Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера

• Ассоциация MURCS
• Интерсекс

1. ↑ WNT4 Deficiency - NORD (National Organization for Rare Disorders) (англ.), NORD (National Organization for Rare Disorders). Дата обращения 15 сентября 2018.
2. ↑ A. Biason-Lauber, G. De Filippo, D. Konrad, G. Scarano, A. Nazzaro. WNT4 deficiency—a clinical phenotype distinct from the classic Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: A Case Report (англ.) // Human Reproduction. — 2006-09-07. — Vol. 22, iss. 1. — P. 224–229. — ISSN 0268-1161 1460-2350, 0268-1161. — DOI:10.1093/humrep/del360.
3. ↑ Karine Morcel, Laure Camborieux, Daniel Guerrier. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome (англ.). undefined (2007). Дата обращения 15 сентября 2018.
4. ↑ View Image (неопр.). www.mjdrdypu.org. Дата обращения 15 сентября 2018.